Sequenziare il genoma umano a casa propria nel palmo di una mano

Gli scienziati hanno usato un dispositivo che si inserisce nel palmo della mano per sequenziare il genoma umano.

Dicono che l’ impresa, dettagliata nella rivista Nature Biotechnology, apre possibilità interessanti per l’ utilizzo della genetica nella medicina di routine.

E’ ben lontano dallo sforzo di sequenziare il primo genoma umano iniziato nel 1990.

Il Progetto Genoma Umano ha richiesto 13 anni, laboratori in tutto il mondo e centinaia di milioni di dollari.

Da allora c’ è stata una rivoluzione nello scoprire il codice della vita.

Il prof. Nicholas Loman, uno dei ricercatori  dell’ Università di Birmingham, Regno Unito, ha dichiarato “Siamo passati da una situazione in cui si può fare solo sequenziamento del genoma per una quantità enorme di denaro in laboratori ben attrezzati a una in cui possiamo avere sequenziamento del genoma letteralmente in tasca proprio come un telefono cellulare.

“Questo ci dà un’ opportunità davvero emozionante di iniziare ad avere il sequenziamento del genoma come strumento di routine, forse qualcosa che le persone possono fare a casa loro“.

La tecnologia di sequenziamento ha il potenziale per cambiare il nostro modo di fare medicina.

Analizzare il DNA mutato dei tumori potrebbe essere utilizzato per scegliere il trattamento migliore. Oppure l’ ispezione del codice genetico dei batteri potrebbe individuare la resistenza agli antibiotici.

Il prof. Loman ha utilizzato il dispositivo portatile per monitorare la diffusione di Ebola durante l’ epidemia in Africa occidentale.

Il dispositivo portatile utilizzato nello studio è stato sviluppato dalla società Oxford Nanopore.

La tecnologia funziona facendo passare lunghi fili di DNA attraverso un minuscolo buco (l’ omonimo nanoporo).

Gli elementi costitutivi del DNA sono quattro basi conosciute con le loro lettere A, C, G e T. Mentre ciascuna di esse passa attraverso il poro, crea un segnale elettrico unico che permette ai ricercatori di determinare la sequenza del DNA.

Il gruppo di ricerca afferma che l’ approccio era accurato intorno al 99,5%, ma ha anche permesso loro di guardare a parti del DNA umano che erano state mal studiate.

Il metodo comunemente usato era “a breve lettura” un metodo di sequenziamento del DNA che implicava la rottura in frammenti brevi, sequenziando quelli e si doveva poi riattaccare tutto di nuovo insieme come un puzzle.

Ma la sfida è che alcuni frammenti del codice genetico sembrano incredibilmente simili, così diventa un puzzle quasi impossibile fatto di pezzi identici.

Il prof. Matthew Loose, dell’ Università di Nottingham, Regno Unito, ha affermato che la tecnologia nanopore ha analizzato i fili più lunghi del DNA in modo da “leggere parti del genoma non viste prima”.

Questo include le punte di cromosomi – chiamati telomeri.

Il Prof. Loose ha detto :”La lunghezza del telomero può essere molto importante nel cancro e nell’ invecchiamento, è difficile in breve leggerlo a causa delle ripetizioni, ma possiamo vedere e iniziare a mappare queste cose”.

Il dottor Sobia Raza, responsabile scientifico del think tank della PHG Foundation genomics, ha dichiarato :”La nostra capacità di sequenziare interi genomi in modo rapido ed economico continua a migliorare.”

“Ma i benefici a breve termine per i pazienti dipendono anche da quanto bene e quanto velocemente possiamo analizzare e dare un senso ai dati genomici, e questa è ancora una sfida”.

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